我院重点科室拟公开招标科研项目“原发性免疫缺陷靶基因捕获及二代测序”，参数及要求如下，有意参加竞标者请携带有效证件“营业执照、税务登记证、组织机构代码证、医疗器械经营许可证、法人授权及投标人身份证复印件”等相关资质证件5个工作日内与设备科联系。
招标内容：原发性免疫缺陷病相关基因捕获及二代测序
招标参数：
1、 DNA提取和质控
2、 DNA文库制备，文库样本质量检测（确保片段大小在300bp到500bp之间，且总量在3ug以上）
3. 对目的片段进行特异性捕获
特异性捕获至少200种已知的原发性免疫缺陷基因，并保证根据最新权威文献及时更新目的片段
4. 测序
1） 测序前文库质量检测
2） 二代测序：至少平均200X测序深度
3） 候选位点一代测序验证
5. 生物信息分析：完成以下的分析内容。
A. SNP分析
（1）单个碱基突变分析：使用GATK软件分析单碱基的突变
（2） SNP位点信息注释：对SNP进行注释，确定突变位点发生的基因、坐标、mRNA位点、氨基酸改变、SNP功能（错义突变/无义突变/可变剪切位点）、SIFT预测SNP影响蛋白功能预测；
（3） 候选SNP选择：选出疾病样品所共有的而在正常组中不存在的SNP作为候选的SNPs，在候选的SNPs中去除掉在dbSNP、HAPMAP、1000人基因组、其他外显子测序项目中出现的SNP。同时，过滤掉SIFT预测对蛋白功能无影响的SNPs作为最后疾病相关的候选SNPs；
B.InDel注释：对InDel进行注释，确定突变位点发生的基因、坐标、mRNA位点、编码区域序列的改变、对氨基酸的影响、InDel功能（氨基酸插入/氨基酸缺失/移码突变）
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